Miyostatin
Miyostatin (büyüme farklılaşma
faktörü 8 olarak da bilinir, kısaltılmış GDF8) bir miyokindir, kas hücresi
büyümesini inhibe etmek için kas hücreleri üzerinde etki eden miyositler
tarafından üretilen ve salınan bir proteindir. İnsanlarda MSTN geni tarafından
kodlanır. Miyostatin, TGF beta protein ailesinin bir üyesi olan salgılanan bir
büyüme farklılaşma faktörüdür.
Miyostatin içermeyen veya miyostatin aktivitesini bloke eden maddelerle tedavi edilen hayvanlar, önemli ölçüde daha fazla kas kütlesine sahiptir. Ayrıca, miyostatin geninin her iki kopyasında da mutasyona sahip bireyler, önemli ölçüde daha fazla kas kütlesine sahiptir ve normalden daha güçlüdür. Miyostatin ile ilgili çalışmaların, kas distrofisi gibi kas kaybı hastalıklarının tedavisinde terapötik uygulamaya sahip olabileceği umudu vardır.
Keşif
ve sıralama
Miyostatini kodlayan gen,
1997 yılında, gene sahip olmayan ve normal farelerin yaklaşık iki katı kadar
kasları olan nakavt bir fare üreten
genetikçiler Se-Jin Lee ve Alexandra McPherron tarafından keşfedildi. Bu fareler
daha sonra "güçlü fareler" olarak adlandırıldı.
Çeşitli türlerde koyun,köpeklerde ve insanlarda miyostatinin doğal olarak oluşan eksiklikleri tespit edilmiştir. Her durumda sonuç, kas kütlesinde çarpıcı bir artıştır.
Çift
kaslı sığır
Bu keşiften sonra, birkaç
laboratuvar, bir miyostatin geninin nükleotid dizisini, Belçika Mavisi ve
Piedmontese olmak üzere iki sığır ırkında klonladı ve oluşturdu. Miyostatin
geninde (her cinste çeşitli mutasyonlar) bir şekilde fonksiyonel myostatin
yokluğuna yol açan mutasyonlar buldular. Miyostatin geni hasarlı farelerin
aksine, bu sığır ırklarında kas hücreleri büyümek yerine çoğalıyordu. İnsanlar
bu sığır ırklarını "çift kaslı" olarak tanımlıyorlar ancak tüm kaslardaki
toplam artış %40'tan fazla değil.
İnsanlarda
2004 yılında, bir Alman
çocuğa miyostatin üreten genin her iki kopyasında da mutasyon teşhisi kondu ve
bu onu akranlarından çok daha güçlü hale getirdi. Annesinin genin bir kopyasında
mutasyon bulunmaktadır.
2005 doğumlu Amerikalı bir
çocuğa farklı bir nedenden dolayı klinik olarak benzer bir durum teşhisi
konmuştur, vücudu normal düzeyde fonksiyonel miyostatin üretmekte, ancak
yaşıtlarının çoğundan daha güçlü ve daha kaslı olduğu için, bir kusur miyostatin reseptörlerinde , kas hücrelerinin miyostatine normal şekilde yanıt vermesini
engellediği düşünülmektedir. World's Strongest Toddler adlı televizyon
programında yer almıştır.
Yorumlar
Yorum Gönder